{"id":31998,"date":"2024-12-30T10:51:05","date_gmt":"2024-12-30T13:51:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.grupomedcof.com.br\/blog\/?p=31998"},"modified":"2026-04-07T10:51:13","modified_gmt":"2026-04-07T13:51:13","slug":"cbem-2024-adrenal-osteometabolismo-pediatria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.grupomedcof.com.br\/blog\/cbem-2024-adrenal-osteometabolismo-pediatria\/","title":{"rendered":"CBEM: Adrenal, Osteometabolismo e Pediatria"},"content":{"rendered":"<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_74 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Sum\u00e1rio<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Alternar tabela de conte\u00fado\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Toggle<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewBox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewBox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseProfile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/www.grupomedcof.com.br\/blog\/cbem-2024-adrenal-osteometabolismo-pediatria\/#Adrenal\" >Adrenal<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/www.grupomedcof.com.br\/blog\/cbem-2024-adrenal-osteometabolismo-pediatria\/#Carcinoma_Adrenocortical_ACC\" >Carcinoma Adrenocortical (ACC)<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/www.grupomedcof.com.br\/blog\/cbem-2024-adrenal-osteometabolismo-pediatria\/#Adenomas_Produtores_de_Cortisol_CPA\" >Adenomas Produtores de Cortisol (CPA)<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/www.grupomedcof.com.br\/blog\/cbem-2024-adrenal-osteometabolismo-pediatria\/#Osteometabolismo\" >Osteometabolismo<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/www.grupomedcof.com.br\/blog\/cbem-2024-adrenal-osteometabolismo-pediatria\/#Pediatria\" >Pediatria<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/www.grupomedcof.com.br\/blog\/cbem-2024-adrenal-osteometabolismo-pediatria\/#Seja_um_MedCoffer\" >Seja um MedCoffer<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"576\" src=\"https:\/\/www.grupomedcof.com.br\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/Blog-MedCof-29-1024x576.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-31999\" srcset=\"https:\/\/www.grupomedcof.com.br\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/Blog-MedCof-29-1024x576.png 1024w, https:\/\/www.grupomedcof.com.br\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/Blog-MedCof-29-300x169.png 300w, https:\/\/www.grupomedcof.com.br\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/Blog-MedCof-29-768x432.png 768w, 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alguns pol\u00eamicos, mas que se fazem essenciais para o avan\u00e7o da especialidade, combatendo condutas e pr\u00e1ticas n\u00e3o baseadas em evid\u00eancias, que temos visto aos montes.<\/p>\n\n\n\n<p>Tentaremos aqui comentar sobre uma palestra de cada \u00e1rea da Endocrinologia que foi abordada no congresso, de forma sucinta e direta, selecionando temas interessantes e atuais. Na edi\u00e7\u00e3o passada comentamos sobre palestras dentro dos temas de diabetes, obesidade e tireoide e hoje focaremos em outras grandes \u00e1reas. Vamos ao que interessa.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-adrenal\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Adrenal\"><\/span><strong>Adrenal<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n\n\n\n<p>Tivemos convidados internacionais, renomados e multi premiados em suas \u00e1reas. Jerome Bertherat foi o convidado do bloco de adrenal e apresentou an\u00e1lises sobre estudos moleculares em Cushing Adrenal. Tema \u00e1rduo, complexo e intrigante. Deixamos com voc\u00eas um resumo da revis\u00e3o apresentada, rec\u00e9m publicada na revista Hormones.<\/p>\n\n\n\n<p>O Cushing adrenal representa 20% dos casos de hipercortisolismo end\u00f3geno. O adenoma produtor de cortisol unilateral (CPA), um tumor benigno, e o carcinoma adrenocortical (ACC), um tumor maligno, s\u00e3o mais frequentes do que as doen\u00e7as nodulares adrenais bilaterais, como a hiperplasia adrenal macronodular bilateral prim\u00e1ria (PBMAH) e a doen\u00e7a nodular pigmentada adrenal prim\u00e1ria (PPNAD).<\/p>\n\n\n\n<p>Nos tumores adrenais produtores de cortisol, as vias de sinaliza\u00e7\u00e3o principalmente alteradas s\u00e3o as vias da prote\u00edna quinase A e Wnt\/\u03b2-catenina. O estudo dos componentes dessas vias e a explora\u00e7\u00e3o de casos sindr\u00f4micos e familiares desses tumores t\u00eam historicamente possibilitado a identifica\u00e7\u00e3o de muitos dos genes predisponentes. Mais recentemente, o sequenciamento gen\u00f4mico revelou altera\u00e7\u00f5es em tumores espor\u00e1dicos.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-carcinoma-adrenocortical-acc\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Carcinoma_Adrenocortical_ACC\"><\/span><strong>Carcinoma Adrenocortical (ACC)<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n\n\n\n<p>No ACC, altera\u00e7\u00f5es no gene TP53, que causam a s\u00edndrome de Li-Fraumeni, s\u00e3o comuns em crian\u00e7as, enquanto s\u00e3o raras em adultos. Variantes patog\u00eanicas nos genes de reparo de erros de DNA, como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2, que causam a s\u00edndrome de Lynch, ou altera\u00e7\u00f5es em IGF2 e CDKN1C (locus 11p15) na s\u00edndrome de Beckwith-Wiedemann, tamb\u00e9m podem levar ao ACC. Raramente, o ACC \u00e9 descrito em outras s\u00edndromes tumorais heredit\u00e1rias devido a variantes patog\u00eanicas germinativas em MEN1 ou APC e, em casos muito raros, em NF1, SDH, PRKAR1A ou BRCA2. No que diz respeito \u00e0s altera\u00e7\u00f5es som\u00e1ticas do ACC, variantes frequentes incluem altera\u00e7\u00f5es no TP53 e em modifica\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas ou epigen\u00e9ticas no locus 11p15, assim como variantes patog\u00eanicas em CTNNB1 e ZNRF3.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-adenomas-produtores-de-cortisol-cpa\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Adenomas_Produtores_de_Cortisol_CPA\"><\/span><strong>Adenomas Produtores de Cortisol (CPA)<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n\n\n\n<p>Os CPAs geralmente apresentam variantes patog\u00eanicas som\u00e1ticas em PRKACA e CTNNB1, al\u00e9m de, menos frequentemente, variantes patog\u00eanicas em PRKAR1A, PRKACB ou GNAS1. A PBMAH isolada \u00e9 causada por variantes patog\u00eanicas inativadoras em ARMC5 em 20 a 25% dos casos, al\u00e9m de variantes patog\u00eanicas em KDM1A relacionadas ao Cushing dependente de alimento. A PBMAH sindr\u00f4mica pode ser atribu\u00edda a variantes patog\u00eanicas germinativas em MEN1, APC ou FH, que causam neoplasia end\u00f3crina m\u00faltipla tipo 1, polipose adenomatosa familiar ou s\u00edndrome de leiomiomatose heredit\u00e1ria-c\u00e2ncer renal, respectivamente. As variantes patog\u00eanicas germinativas em PRKAR1A s\u00e3o a principal altera\u00e7\u00e3o causadora de PPNAD (isolada ou parte do complexo de Carney).<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-osteometabolismo\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Osteometabolismo\"><\/span><strong>Osteometabolismo<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n\n\n\n<p>A osteoporose \u00e9 o destaque desta \u00e1rea, que vem evoluindo em termos de tratamento nos \u00faltimos anos. O principal objetivo do tratamento da osteoporose \u00e9 a redu\u00e7\u00e3o do risco de fratura. Por\u00e9m, sabemos que este risco se relaciona de forma inversa com a densidade mineral \u00f3ssea (DMO) e o escore T. Desta forma, quanto maior o escore T atingido durante o tratamento maior ser\u00e1 a redu\u00e7\u00e3o de risco alcan\u00e7ada.<\/p>\n\n\n\n<p>As sociedades de endocrinologia no mundo tem ressaltado a import\u00e2ncia de fatores de risco adicionais que permitam a estratifica\u00e7\u00e3o de pacientes com osteoporose. Um desses fatores \u00e9 o risco iminente de fratura (fratura nos pr\u00f3ximos 12 a 24 meses). Foi publicado recentemente um novo posicionamento pela \u200b\u200bAmerican Society for Bone and Mineral Research (ASBMR) and Bone Health &amp; Osteoporosis Foundation (BHOF) que abordou esta e outras quest\u00f5es.<\/p>\n\n\n\n<p>O guideline traz recomenda\u00e7\u00f5es sobre a terapia direcionada por metas para o tratamento da osteoporose, com o objetivo de otimizar a gest\u00e3o do paciente e melhorar os resultados cl\u00ednicos. V\u00e1rios ensaios cl\u00ednicos e estudos observacionais foram analisados, com foco nas modalidades de tratamento, sua efic\u00e1cia em alcan\u00e7ar metas de DMO e na redu\u00e7\u00e3o do risco de fraturas.<\/p>\n\n\n\n<p>Os objetivos de tratamento devem ser individualizados e dependem de v\u00e1rios fatores, como:<\/p>\n\n\n\n<p>&#8211; Fraturas recentes<\/p>\n\n\n\n<p>&#8211; N\u00famero e local de fraturas anteriores<\/p>\n\n\n\n<p>&#8211; Status atual de DMO<\/p>\n\n\n\n<p>&#8211; Idade do paciente e outros fatores significativos de risco de fratura<\/p>\n\n\n\n<p>romosozumabe seguido de denosumabe.<\/p>\n\n\n\n<p>O consenso enfatiza a necessidade de uma terapia direcionada a metas que se alinhem aos perfis individuais dos pacientes. As estrat\u00e9gias devem incluir um tratamento inicial agressivo para pacientes de alto risco e a reavalia\u00e7\u00e3o peri\u00f3dica das metas de tratamento para garantir a manuten\u00e7\u00e3o ideal da DMO. As diretrizes s\u00e3o baseadas em dados abrangentes e no consenso dos especialistas, tornando-as relevantes para a pr\u00e1tica cl\u00ednica. Elas enfatizam o cuidado personalizado baseado em cen\u00e1rios cl\u00ednicos espec\u00edficos. Entretanto, a principal evid\u00eancia vem de estudos que envolvem predominantemente mulheres brancas na p\u00f3s-menopausa, sugerindo a necessidade de uma pesquisa mais diversificada.<\/p>\n\n\n\n<p>H\u00e1 um chamado para a elabora\u00e7\u00e3o de novos consensos sobre as defini\u00e7\u00f5es de v\u00e1rios riscos de fratura e diretrizes claras sobre os crit\u00e9rios de inicia\u00e7\u00e3o do tratamento. As pesquisas futuras devem visar esclarecer as metas de tratamento em popula\u00e7\u00f5es diversas, incluindo pacientes mais jovens e homens, al\u00e9m de abordar fraturas associadas \u00e0 osteoporose secund\u00e1ria. As conclus\u00f5es desta declara\u00e7\u00e3o de posi\u00e7\u00e3o s\u00e3o cr\u00edticas para os cl\u00ednicos que tratam pacientes com osteoporose. Ela fornece uma estrutura que auxilia na defini\u00e7\u00e3o de metas de tratamento apropriadas, aprimorando a gest\u00e3o dos pacientes e potencialmente reduzindo a incid\u00eancia de fraturas por fragilidade.<\/p>\n\n\n\n<p>A comunica\u00e7\u00e3o eficaz sobre as op\u00e7\u00f5es de tratamento e as estrat\u00e9gias de monitoramento \u00e9 essencial para melhorar a ades\u00e3o e os resultados na gest\u00e3o da osteoporose. Ao adotar estas recomenda\u00e7\u00f5es, os profissionais de sa\u00fade podem otimizar as interven\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas para indiv\u00edduos em risco de osteoporose, garantindo melhores resultados de sa\u00fade e reduzindo a preval\u00eancia de fraturas associadas a essa condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-pediatria\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Pediatria\"><\/span><strong>Pediatria<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n\n\n\n<p>Dentro da endocrinopediatria, destaque para a puberdade precoce. O grupo de desenvolvimento do HCFMUSP publicou recentemente um estudo que foi tema de uma das mesas no congresso brasileiro, sobre a investiga\u00e7\u00e3o de causas gen\u00e9ticas da puberdade precoce central.<\/p>\n\n\n\n<p>A puberdade precoce central \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o caracterizada pelo in\u00edcio precoce de caracter\u00edsticas sexuais secund\u00e1rias devido \u00e0 reativa\u00e7\u00e3o prematura da secre\u00e7\u00e3o do horm\u00f4nio liberador de gonadotrofina (GnRH) no hipot\u00e1lamo. A incid\u00eancia de puberdade precoce central varia bastante entre os estudos, com \u00edndices que v\u00e3o de 0,2 a 2,6 por 10.000 meninas e de 0,02 a 0,9 por 10.000 meninos, sendo notavelmente mais prevalente em meninas.<\/p>\n\n\n\n<p>Historicamente, a puberdade precoce central foi classificada em duas categorias: org\u00e2nica, que est\u00e1 associada a patologias identific\u00e1veis, e idiop\u00e1tica, que n\u00e3o apresenta causa detect\u00e1vel. Avan\u00e7os recentes em testes gen\u00e9ticos, no entanto, sugerem que os casos idiop\u00e1ticos tamb\u00e9m podem ter etiologias gen\u00e9ticas subjacentes. O objetivo do estudo que foi discutido foi avaliar a preval\u00eancia das causas da puberdade precoce central, focando especialmente nos fatores gen\u00e9ticos, e estabelecer uma abordagem sistem\u00e1tica para investigar a etiologia em crian\u00e7as afetadas.<\/p>\n\n\n\n<p>O estudo teve um desenho de coorte retrospectiva, que incluiu 270 crian\u00e7as diagnosticadas com puberdade precoce central em um centro de atendimento terci\u00e1rio, durante o per\u00edodo de 2000 a 2022. Os crit\u00e9rios diagn\u00f3sticos inclu\u00edram telarca antes dos 8 anos em meninas, aumento testicular antes dos 9 anos em meninos, e marcadores hormonais relevantes em conjunto com avalia\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas. Os participantes rotulados como com puberdade precoce central idiop\u00e1tica passaram por avalia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas abrangentes, avaliando muta\u00e7\u00f5es em genes associados a essa condi\u00e7\u00e3o, incluindo MKRN3, DLK1, e MECP2.<\/p>\n\n\n\n<p>Nos resultados, 241 dos 270 pacientes eram meninas, com 50 diagnosticados com puberdade precoce central org\u00e2nica, e os restantes 220 divididos entre causas gen\u00e9ticas (22 pacientes) e idiop\u00e1ticas (152 pacientes). As principais conclus\u00f5es sugerem que a puberdade precoce central org\u00e2nica compreendeu 18,5% dos casos, predominantemente entre meninos (62,1%). Fatores gen\u00e9ticos foram encontrados em 12,6% das crian\u00e7as categorizadas como idiop\u00e1ticas, com uma frequ\u00eancia maior em meninos (22,2%). Pacientes com puberdade precoce central org\u00e2nica mostraram manifesta\u00e7\u00f5es mais precoces da puberdade e diferen\u00e7as hormonais significativas em compara\u00e7\u00e3o com aqueles com puberdade precoce central idiop\u00e1tica.<\/p>\n\n\n\n<p>Preditores cl\u00ednicos, como hist\u00f3ria familiar e dist\u00farbios do neurodesenvolvimento, correlacionaram-se com a participa\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica na puberdade precoce central. A conclus\u00e3o do estudo destaca a import\u00e2ncia do teste gen\u00e9tico em pacientes com puberdade precoce central, desafiando a vis\u00e3o tradicional de que a puberdade precoce central idiop\u00e1tica n\u00e3o possui causas identific\u00e1veis. Os achados indicam que a etiologia gen\u00e9tica \u00e9 significativa em ambos os sexos, sugerindo melhores estrat\u00e9gias de diagn\u00f3stico e manejo na pr\u00e1tica cl\u00ednica. As for\u00e7as do estudo incluem uma coorte de pacientes grande e diversa, que fornece dados robustos sobre a preval\u00eancia das contribui\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas para a puberdade precoce central.<\/p>\n\n\n\n<p>A integra\u00e7\u00e3o de avalia\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas e gen\u00e9ticas melhora a compreens\u00e3o das v\u00e1rias etiologias. No entanto, as limita\u00e7\u00f5es incluem que o estudo \u00e9 retrospectivo e realizado em um \u00fanico centro, o que pode limitar sua generaliza\u00e7\u00e3o. Al\u00e9m disso, o vi\u00e9s potencial na sele\u00e7\u00e3o de pacientes para testes gen\u00e9ticos pode influenciar nos resultados. Dire\u00e7\u00f5es futuras de pesquisa s\u00e3o necess\u00e1rias para validar o algoritmo de diagn\u00f3stico proposto em diferentes popula\u00e7\u00f5es, com foco em expandir a aplicabilidade dos testes gen\u00e9ticos.<\/p>\n\n\n\n<p>Estudos futuros devem buscar determinar os resultados a longo prazo do diagn\u00f3stico gen\u00e9tico no manejo da puberdade precoce central. A relev\u00e2ncia cl\u00ednica deste estudo enfatiza a necessidade de os cl\u00ednicos considerarem o teste gen\u00e9tico como parte da avalia\u00e7\u00e3o padr\u00e3o para crian\u00e7as que apresentem puberdade precoce central.<\/p>\n\n\n\n<p>Compreender a base gen\u00e9tica da puberdade precoce central pode levar a diagn\u00f3sticos mais precisos e abordagens de tratamento personalizadas, melhorando, em \u00faltima an\u00e1lise, os desfechos para as crian\u00e7as afetadas.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"seja-um-medcoffer\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Seja_um_MedCoffer\"><\/span><strong>Seja um MedCoffer<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n\n\n\n<p>Se voc\u00ea quer garantir a sua aprova\u00e7\u00e3o nas provas de resid\u00eancia m\u00e9dica, conhe\u00e7a o grupo MedCof e a metodologia que j\u00e1 aprovou\u00a0<a href=\"https:\/\/www.grupomedcof.com.br\/blog\/presenca-da-medcof-nas-aprovacoes-em-residencia-medica-no-brasil\/\"><strong>mais de 10 mil<\/strong><\/a>\u00a0residentes pelo pa\u00eds. Confira abaixo um de nossos\u00a0<strong><a href=\"https:\/\/youtu.be\/7eK2ZR1dXk4\">COFEXPRESS<\/a><\/strong>:<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-block-embed-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"Entendendo a S\u00edndrome de Cushing: Sintomas e Tratamentos. Com Dra. 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