A ataxia na faixa etária pediátrica representa um desafio diagnóstico significativo. Não se trata de uma patologia isolada, mas de uma manifestação clínica decorrente de disfunções no cerebelo e suas vias de conexão. Diante de um paciente atáxico, o raciocínio clínico deve ser meticulosamente estruturado em três pilares: a topografia da lesão, o tempo de evolução e a etiologia subjacente.
Anatomia Funcional e Vascularização
O cerebelo divide-se funcionalmente e a semiologia neurológica permite inferir a localização da lesão. É crucial recordar que as disfunções cerebelares manifestam-se ipsilateralmente à lesão.
- Síndrome do Vérmis (Ataxia Axial): O acometimento da linha média (vérmis) resulta em ataxia axial. Clinicamente, observa-se comprometimento do equilíbrio estático e dinâmico, disartria (fala ebriosa) e alterações da motricidade ocular, como nistagmo e intrusões sacádicas.
- Síndrome dos Hemisférios (Ataxia Apendicular): Lesões nas porções laterais afetam a coordenação das extremidades. A sintomatologia inclui dismetria, decomposição do movimento, tremor de intenção, disdiadococinesia e hipotonia ipsilateral.
Atenção à Vascularização:
É fundamental recordar a irrigação para suspeitas de eventos vasculares de fossa posterior (como em dissecções arteriais ou anemia falciforme). O cerebelo é nutrido por três artérias principais:
- PICA (Artéria Cerebelar Inferior Posterior): Ramo da vertebral.
- AICA (Artéria Cerebelar Inferior Anterior): Ramo da basilar.
- SUCA (Artéria Cerebelar Superior): Ramo da basilar.
Ataxias Adquiridas: O Cenário Agudo
Nos quadros de instalação súbita ou aguda, as etiologias adquiridas predominam. A investigação deve ser meticulosa para diferenciar quadros benignos de emergências médicas.
- Intoxicação Exógena: Frequentemente subdiagnosticada, representa uma das causas mais comuns em referências nacionais. Fármacos como fenitoína, carbamazepina e benzodiazepínicos, além do álcool e monóxido de carbono, são os principais agentes. Um alto índice de suspeição é mandatório na anamnese.
- Cerebelite Aguda: Geralmente de etiologia pós-infecciosa (viral) ou pós-vacinal, com destaque para a família Herpes vírus (Varicela-Zóster, EBV). O curso tende a ser benigno e autolimitado, embora a Ressonância Magnética (RNM) possa evidenciar alterações. O uso de Aciclovir é controverso e geralmente reservado para formas graves.
- Síndrome Opsoclonus-Mioclonus-Ataxia (OMA): Trata-se de uma síndrome paraneoplásica de extrema relevância. A tríade clássica envolve opsoclonus (movimentos oculares erráticos e multidirecionais), mioclonias e ataxia. Em crianças (média de idade de 16 meses), há uma forte associação com o Neuroblastoma (Síndrome de Kinsbourne).
- Investigação: Exige screening tumoral imediato com RNM de corpo inteiro (padrão-ouro), Cintilografia MIBG e metabólitos de catecolaminas urinárias.
- Tratamento: Cirurgia e imunoterapia agressiva (corticoides, imunoglobulina, Rituximabe). O tratamento precoce (até 2 meses) melhora significativamente o desfecho.
Ataxias Hereditárias Recessivas: O Paradigma Crônico
Nas ataxias de evolução insidiosa ou progressiva, deve-se investigar causas genéticas, predominantemente autossômicas recessivas na infância.
Ataxia de Friedreich:
É a ataxia hereditária mais prevalente. Decorre da expansão do trinucleotídeo GAA no gene FXN.
- Clínica: Ataxia mista (cerebelar e sensitiva, esta última proeminente), associada a sinais piramidais (Sinal de Babinski) e arreflexia profunda.
- Sistêmico: Miocardiopatia (principal causa de mortalidade), diabetes mellitus e deformidades esqueléticas (pés cavos e escoliose).
- Terapêutica: Recentemente (2023), o FDA aprovou a Omaveloxolona para pacientes entre 16 e 40 anos, representando um avanço significativo.
Ataxia-Telangiectasia (A-T):
Causada por mutação no gene ATM, manifesta-se precocemente (2 a 3 anos).
- Marcadores: Além da ataxia progressiva e distúrbios do movimento (coreoatetose), o paciente apresenta telangiectasias oculares e cutâneas, imunodeficiência humoral e celular, e risco elevado de neoplasias linfoproliferativas. A alfafetoproteína encontra-se elevada em cerca de 95% dos casos.
Outras Ataxias Recessivas Relevantes:
- Apraxia Oculomotora (AOA): O Tipo 1 cursa com hipoalbuminemia e hipercolesterolemia; o Tipo 2 apresenta aumento de alfafetoproteína.
- Doença de Refsum: Acúmulo de ácido fitânico. A tríade envolve retinite pigmentosa, surdez e ictiose. O tratamento envolve restrição dietética rigorosa e plasmaférese.
- ARSACS (Ataxia Espástica de Charlevoix-Saguenay): Caracteriza-se por ataxia associada à espasticidade. A RNM demonstra atrofia do vérmis superior e estrias pontinas lineares características.
Ataxias Dominantes e Diagnósticos Tratáveis
Ataxias Espinocerebelares (SCAs):
Embora típicas de adultos (herança autossômica dominante), subtipos como SCA 2, SCA 7 e SCA 48 podem ocorrer na infância devido ao fenômeno de antecipação (expansão de trinucleotídeos CAG). A SCA 7 destaca-se por causar alterações retinianas graves com perda visual.
Diagnósticos Diferenciais Tratáveis:
É imperativo excluir causas metabólicas tratáveis para prevenir sequelas irreversíveis:
- Deficiência de Vitamina E: Clinicamente indistinguível da Ataxia de Friedreich em fases iniciais, mas responsiva à suplementação de alfa-tocoferol.
- Xantomatose Cerebrotendínea: Associa-se a catarata infantil, diarreia crônica e xantomas tendíneos. O tratamento é realizado com ácido quenodesoxicólico.
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