Como as malformações do Sistema Nervoso Central e Periférico se manifestam?

Por
Kiara Adelino
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As malformações neurológicas são “erros de construção” que ocorrem em diferentes etapas do desenvolvimento embrionário: neurulação (fechamento do tubo), proliferação neuronal, migração ou organização cortical. 

Fonte: https://pin.it/3KB7cztEt 

Disrafismos: Defeitos do Fechamento do Tubo Neural

O termo Disrafismo refere-se à falha no fechamento ósseo posterior do esqueleto axial (seja craniano ou espinhal). O uso de ácido fólico no período periconcepcional é o principal fator protetor.

Classificação dos Disrafismos Espinhais

A distinção crucial é a presença ou não de pele recobrindo a lesão:

  • Disrafismo Aberto (Não recoberto por pele):
    • Mielomeningocele (MMC): É o defeito mais comum. O saco herniário contém meninges + medula/raízes nervosas. 80% são lombossacrais. Está quase invariavelmente associada a Chiari II.
    • Mielocele: Apenas a medula hernia e fica exposta, sem o recobrimento meníngeo cístico clássico.
    • Meningocele: O saco contém apenas meninges e líquor, sem tecido nervoso.
  • Disrafismo Fechado (Oculto):
    • A lesão é recoberta por pele. Pode haver estigmas cutâneos (tufos pilosos, hemangiomas, fossetas) indicando a malformação subjacente.

Disrafismos Cranianos

  • Encefalocele: Falha óssea com exteriorização de meninges e tecido encefálico.
  • Meningocele Craniana: Apenas meninges se exteriorizam.

Malformações de Fossa Posterior

Aqui, a anatomia radiológica é decisiva.

Malformações de Chiari

São anomalias da junção craniocervical. A classificação detalhada inclui:

  • Chiari I: Herniação apenas das tonsilas cerebelares pelo forame magno. Pode ser assintomático ou gerar cefaleia tussígena/siringomielia. Tratamento: Descompressão se sintomático.
Malformação de Chiari do tipo 1. Note a presença de herniação tonsilar e de dilatação secundária do canal central da medula (siringomielia). Fonte: Acervo de Aulas do Grupo MedCof. 
  • Chiari II (Arnold-Chiari): Herniação das tonsilas + Vérmis Cerebelar + Tronco encefálico. Associação: Quase 100% associado à Mielomeningocele lombossacral. Requer correção cirúrgica precoce (intraútero ou <72h).
  • Chiari III: Semelhante ao II, mas com encefalocele occipital/cervical alta.
  • Chiari IV: Hipoplasia cerebelar grave sem herniação.

Malformação de Dandy-Walker

A tríade diagnóstica clássica na RM é:

  1. Hipoplasia ou agenesia do vérmis cerebelar (com rotação cefálica do remanescente).
  2. Dilatação cística do IV ventrículo.
  3. Aumento volumétrico da fossa posterior.
Paciente com Malformação de Dandy-Walker. Na primeira imagem, corte axial da fossa posterior mostrando aumento das dimensões da fossa posterior e agenesia cerebelar. Na segunda imagem, mostra a repercussão com hidrocefalia com o aumento dos ventrículos laterais (presente na maioria dos casos de Dandy-Walker). Na terceira imagem temos um corte sagital mostrando a dilatação do sistema ventricular, hidrocefalia e aumento das dimensões da fossa posterior. Fonte: Acervo de aulas do Grupo MedCof. 

Distúrbios da Migração e Organização Cortical

Estas são causas frequentes de epilepsia refratária e atraso no desenvolvimento. Ocorrem quando os neurônios não chegam ao local correto ou não se organizam em camadas.

Lisencefalia (“Cérebro Liso”)

Falha grave na migração. O córtex fica espesso e com poucas ou nenhuma circunvolução.

  • Agiria: Ausência total de giros.
  • Paquigiria: Giros poucos, largos e rasos.
  • Genética: Gene LIS1 (PAFAH1B1) em 60% dos casos.

Heterotopias

Neurônios que interromperam a migração e ficaram “no meio do caminho”.

  • Nodular Periventricular: Nódulos de substância cinzenta colados à parede dos ventrículos (é a forma mais comum).
Fonte: Acervo de aulas do Grupo MedCof. 
  • Em Banda (Córtex Duplo): Uma faixa de substância cinzenta no meio da substância branca, entre o ventrículo e o córtex.

Esquizencefalia

É uma fenda revestida por substância cinzenta (polimicrogiria) que comunica o espaço subaracnoideo com o ventrículo.

  • Lábios Fechados (Tipo I): As paredes da fenda se tocam.
  • Lábios Abertos (Tipo II): Há um canal de líquor comunicando as cavidades.
  • Diferencial com Porencefalia: Na porencefalia (destruição tecidual), a cavidade é revestida por substância branca/gliose, não por substância cinzenta.

Displasia Cortical Focal

Principal causa de epilepsia focal estrutural em crianças. Classificação atual:

  • Tipo I (Leve): Anormalidade na arquitetura (laminação) cortical.
  • Tipo II (Grave/Taylor): Presença de células anormais (neurônios dismórficos ou células em balão).
    • Sinal na RM: “Transmantle sign” (hipersinal em T2/FLAIR que se estende do córtex até o ventrículo). Tem excelente resposta cirúrgica.
  • Tipo III (Associada): DCF junto com outra lesão (ex: Esclerose Mesial Temporal, Tumor Glioneural ou Malformação Vascular).

Malformações do Prosencéfalo (Linha Média)

Holoprosencefalia

Falha na clivagem (separação) dos hemisférios cerebrais. Pode ser Alobar (fusão total – mais grave), Semilobar ou Lobar. Frequentemente associada a defeitos faciais (ciclopia, fenda labial central).

Tipos de holoprosencefalia. Fonte: Acervo de aulas do Grupo MedCof.

Displasia Septo-Óptica (Sd. de Morsier)

Tríade (30% dos casos completos):

  1. Hipoplasia do Nervo Óptico.
  2. Disfunção Hipotálamo-Hipofisária (deficiência de GH, hipotireoidismo).
  3. Defeitos de Linha Média (ausência de septo pelúcido e corpo caloso).
Imagens de RNM de uma criança demonstra ausência do septo pelúcido (imagem axial) e um quiasma óptico que está significativamente reduzido em tamanho (imagem coronal). Fonte: Acervo de aulas do Grupo MedCof. 

Síndromes do Tronco Encefálico (Nervos Cranianos)

  • Síndrome de Moebius: Agenesia dos núcleos dos pares cranianos VI (Abducente) e VII (Facial).
    • Clínica: “Fácies em máscara” (paralisia facial) + Estrabismo convergente (não abduz o olho).
1. Paciente com síndrome de Moebius em posição de relaxamento muscular, evidenciando sinais de paralisia facial, com desvio da rima para a direita e apagamento de sulco nasolabial à esquerda. 2. Sinal de Bell bilateral: note o fechamento ocular incompleto bilateral, mostrando o acometimento com fraqueza bilateral da face. A e B. planos axial e sagital em sequências T2; Não é visualizado os VII pares no terço anterior superior da conduta auditiva interna, o círculo em B marca a topografi a habitual do nervo. C e D. VII par craniano é observado adequadamente no paciente sem anormalidades (fl echas azuis). Fonte: Acervo de aulas do Grupo MedCof. 
  • Síndrome de Duane: Agenesia isolada do VI par (Abducente) com inervação anômala do Reto Lateral pelo III par.
    • Clínica: Retração do globo ocular e estreitamento da fenda palpebral na tentativa de adução.

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