O raquitismo é uma doença óssea que afeta crianças em crescimento, causando enfraquecimento dos ossos. A principal causa é a deficiência de vitamina D, que causa dores nos ossos, fraqueza muscular e atraso no desenvolvimento motor. Para tratar, é necessário suplementar a vitamina D, e em alguns casos, realizar a cirurgia corretiva.
Etiologia e fisiopatologia do raquitismo
O raquitismo é uma doença metabólica óssea que afeta o processo de mineralização da cartilagem de crescimento, levando a deformidades esqueléticas. A principal etiologia da condição é a deficiência de vitamina D, mas também pode envolver:
- Insuficiência de cálcio ou fósforo: Pode ocorrer por dietas com baixo teor destes minerais ou por doenças que afetam sua absorção;
- Síndromes disabsortivas;
- Doenças renais ou hepáticas: Condições que comprometem a capacidade de hidroxilação da vitamina D ou afetam o metabolismo mineral podem levar ao raquitismo;
- Algumas alterações genéticas.
Já sua fisiopatologia inclui a falha na absorção e/ou ação adequada da vitamina D, levando à menor disponibilidade de cálcio e fósforo para a correta formação óssea.
Causas e fatores de risco do raquitismo
As principais causas envolvem:
- Carência nutricional;
- Má absorção de nutrientes;
- Problemas genéticos;
- Problemas renais;
- Deficiência de vitamina D.
Os fatores de risco podem envolver idade, doenças crônicas ou até mesmo certos medicamentos (anticonvulsivante e antirretrovirais). Entretanto, populações com baixa exposição solar ou com pele mais escura apresentam risco aumentado de raquitismo.
Principais sintomas do raquitismo
Os sintomas envolvem:
- Deformidades ósseas: Pernas arqueadas ou deformidades no crânio, peito e coluna;
- Atraso no crescimento: Crianças com crescimento abaixo do esperado para a idade;
- Dor óssea: Principalmente dores nas pernas, braços e coluna;
- Fraqueza muscular: Podendo afetar o desenvolvimento motor, como o atraso para começar a andar ou engatinhar;
- Outros sintomas envolvidos: Problemas dentários, convulsões, irritabilidade, fadiga e sudorese excessiva na cabeça.
Vale ressaltar que as manifestações da doença variam conforme a idade de início, gravidade ou causa subjacente.
Tipos de raquitismo
Existem alguns tipos de raquitismo: o carencial, o hipofosfatêmico e o dependente de vitamina D. Vamos entender melhor cada tipo a seguir.
Raquitismo carencial (nutricional)
O raquitismo carencial, ou nutricional, é o mais comum. É causado pela falta de vitamina D na dieta ou pela falta de exposição ao sol. O tratamento envolve a suplementação dessa carência de vitamina e a resposta geralmente é boa.
Raquitismo hipofosfatêmico
O tipo hipofosfatêmico é caracterizado como uma doença hereditária rara que tem como causa os baixos níveis de fosfato no sangue, resultando em ossos fracos e moles, com tendências a dobras e fraturas.
O tratamento envolve a reposição de fosfato oral e calcitriol, tendo em vista que a suplementação de vitamina D convencional não é suficiente neste caso.
Raquitismo dependente de vitamina D (tipos I e II)
O raquitismo dependente de vitamina D envolve dois tipos:
- Tipo I: É causado por uma mutação no gene CYP27B1, que codifica a enzima 1-alfa-hidroxilase, essencial para a conversão da 25(OH)D3 (calcidiol) na forma ativa da vitamina D, a 1,25(OH)2D3 (calcitriol). Os sintomas geralmente envolvem o atraso no desenvolvimento motor, hipotonia, fraqueza muscular, deformidades ósseas e convulsões hipocalcemicas. Para tratar, é necessário repor o calcitriol para contornar a deficiência enzimática.
- Tipo II: Ocorre por mutações no gene do receptor da vitamina D (VDR), resultando em resistência tecidual à forma ativa da vitamina, mesmo quando presente em abundância.
Os sintomas são semelhantes ao tipo I, mas geralmente envolve uma gravidade maior, além de incluir alopecia e convulsões. O tratamento ocorre por meio de doses elevadas de calcitriol associado ao calciferol e cálcio.
Ambos os tipos apresentam quadro clínico grave e manejo complicado.
Diagnóstico do raquitismo
O diagnóstico envolve a avaliação de fatores de risco, histórico alimentar, manifestações clínicas e exames, como:
- Exame físico: Observação de sinais como o atraso no crescimento, deformidades ósseas, fraqueza muscular e dor óssea;
- Marcadores bioquímicos: É realizado a medição dos níveis séricos de cálcio, fósforo, fosfatase alcalina, vitamina D e hormônio paratireoidiano;
- Radiografia: Necessário para avaliação da mineralização óssea, espessura do córtex ósseo, deformidades e fraturas;
- Exames genéticos: São úteis para identificar mutações em caso de raquitismo hereditário;
- Histomorfometria Óssea: Analisa a estrutura óssea sob microscópio para avaliar a mineralização óssea e a espessura do osteóide;
- Outros exames: Dosagem de creatinina, ureia, gasometria venosa e avaliação da excreção urinária de cálcio e fósforo.
É considerável monitorar a doença com esses exames, bem como obter o diagnóstico precoce. Também é importante o diagnóstico diferencial com outras osteopatias e metabólicas.
Tratamento do raquitismo
O tratamento depende da etiologia:
- Raquitismo Nutricional: Envolve a suplementação da vitamina D e cálcio em conjunto com uma dieta rica nesses nutrientes e exposição solar adequada;
- Raquitismo Hipofosfatêmico: Suplementado de fosfato e calcitriol ou alfacalcidol. Em alguns casos, é necessário realizar a remoção do tumor causador.
- Raquitismo hereditário: Pode variar, mas geralmente inclui doses elevadas de calcitriol ou, em alguns casos, infusões de cálcio a longo prazo, dependendo do tipo específico e da resposta do paciente.
Também é importante acompanhar com exames bioquímicos e radiológicos, além de manter o suporte nutricional e orientação familiar.
Complicações do raquitismo não tratado
O raquitismo não tratado pode resultar em sequelas irreversíveis, por isso o tratamento e diagnóstico precoces são fundamentais. As principais sequelas são:
- Deformidades ósseas permanentes: O amolecimento dos ossos resultam em arqueamento de membros inferiores e superiores, bem como deformidades na coluna;
- Baixa estatura: O atraso no crescimento e a não mineralização óssea interfere no crescimento e na estatura final da criança, o que resulta em baixa estatura na vida adulta;
- Problemas dentários: É comum que ocorra o atraso no surgimento dos dentes, fragilidade e problemas no esmalte dentário;
- Dores ósseas e fraqueza muscular: Ocorre pela falta de cálcio e fosfato que enfraquecem os músculos e causam dores ósseas;
- Complicações respiratórias e cardíacas: Os níveis baixos de cálcio no sangue podem levar a convulsões e problemas cardíacos.
Prevenção do raquitismo
Considera-se importante a atuação do médico na orientação preventiva e diagnóstico precoce do raquitismo. A prevenção da doença geralmente inclui:
- Dieta: Incluir alimentos ricos em vitamina D e cálcio, como ovos, leite, queijo e iogurte;
- Exposição solar: Ajuda o corpo a produzir e ativar a vitamina D do organismo;
- Bebês e crianças com maior risco de deficiência podem ser orientados a suplementar a vitamina D.
Como a MedCof te prepara para ser um médico mais completo?
Quer alcançar a aprovação nas provas de residência médica? Então seja um MedCofer! Aqui te ajudaremos na busca da aprovação com conteúdos de qualidade e uma metodologia que já aprovou mais de 10 mil residentes no país!