A Síndrome Cornélia de Lange (SCDL) é uma desordem genética rara que resulta de múltiplas anomalias congênitas, causando múltiplas malformações (atraso no crescimento psicomotor, alterações cardíacas, gastrointestinais, musculoesquelética e fácies típicas).
Epidemiologia e causas
A Síndrome Cornélia de Lange é causada pela mutação de genes que estruturam e/ou regulam o complexo da coesina, alterando, assim, a coesão cromatídica, o reparo do DNA e a expressão gênica.
Cerca de 99% dos casos tem ocorrência esporádica e poucos foram associados a um padrão de transmissão autossômico dominante. Estima-se a prevalência entre 1 a cada 10 a 30.000 nascidos vivos. Essa prevalência é incerta devido à heterogeneidade do fenótipo, dificultando o diagnóstico.
Alterações gestacionais
Em alguns casos, pode-se identificar restrição do crescimento intrauterino, hérnia diafragmática, hipoplasia de antebraços, mãos subdesenvolvidas e dismorfismo facial típico.
Alterações clínicas
As principais alterações clínicas incluem dismorfismos faciais, alterações em membros superiores e retardo no crescimento, inclusive podendo causar restrição de crescimento intrauterino.
A demora no crescimento é identificada através de baixo peso, estatura e perímetro cefálico adequados para a idade. Já o atraso no desenvolvimento é considerado moderado nos primeiros marcos do desenvolvimento, associado a atraso importante na fala e retardo mental leve a moderado.
Dentre as alterações comportamentais, podemos identificar hiperatividade, tendência a auto-injúria, agressividade e distúrbios do sono.
Além disso, alguns pacientes podem apresentar crises convulsivas.
Critérios diagnósticos e sintomas
Diagnóstico confirmado na presença de, pelo menos, um fator:
- Mutação positiva no teste genético (genes NIPBL e SMC1A).
- Dismorfismo facial + ≥ 3 critérios de outra categoria, sendo 1de crescimento, desenvolvimento ou comportamento e 2 de outros critérios.
- Dismorfismo facial + ≥ 2 critérios das categorias de crescimento, desenvolvimento ou comportamento.
Dismorfismo facial
Sobrancelhas confluentes + ≥ 3:
- Cílios longos.
- Nariz curto com narinas antevertidas.
- Filtro nasal longo e proeminente.
- Ponte nasal ampla ou deprimida.
- Bochechas quadradas ou pequenas.
- Palato alto.
- Dentes ausentes ou amplamente espaçados.
Crescimento – ≥ 2:
- Peso abaixo do 5º percentil para idade.
- Altura ou comprimento abaixo do 5º percentil para idade.
- Perímetro cefálico abaixo do 5º percentil para idade.
Desenvolvimento- ≥ 1:
- Atraso no desenvolvimento ou retardo mental.
- Deficiências de aprendizado.
- TDAH.
- Características obssessivo-compulsivas.
- Ansiedade.
- Deambulação constante.
- Agressividade.
- Lesões de autoinjúria.
- Timidez excessiva.
- Características semelhantes ao autismo.
Características Musculoeseléticas
Defeitos de redução com antebraços ausentes ou mãos e pés pequenos ou oligodactilia e ≥1 dos seguintes ou nenhum desses com ≥3 dos seguintes:
- Clinodactilia do 5º quirodáctilo.
- Praga palmar anormal.
- Deslocamento da cabeça do rádio.
- Extensão anormal do cotovelo.
- 1º metacarpo encurtado.
- Polegar implantado proximalmente.
- Hálux vaalgo.
- Escoliose.
- Pectus excavatum.
- Luxação ou displasia de quadril.
Características Neurológicas/Cutâneas – ≥3:
- Ptose.
- Malformação do ducto lacrimal ou blefarite.
- Miopia.
- Malformação ocular ou pigmentação peripapilar.
- Surdez ou perda auditiva.
- Convulsões.
- Cutis marmorata.
- Hirsutismo generalizado.
- Mamilos pequenos e/ou umbilicus.
Outras malformações – ≥3:
- Malformação ou má rotação do TGI.
- Hérnia diafragmática.
- DRGE.
- Fenda palatina ou fenda palatina submucosa.
- Cardiopatia congênita.
- Micropênis.
- Hipospádias.
- Criptorquidia.
- Malformação do trato urinário ou renal.
Acompanhamento da Síndrome Cornélia de Lange
O acompanhamento deve ser realizado ambulatorialmente com equipe multiprofissional. Esses pacientes podem necessitar de internação hospitalar devido à dificuldade alimentar, em especial no começo da vida, e para manejo das cardiopatias congênitas.
Aconselhamento genético
Deve ser oferecido para todas as famílias de crianças com diagnóstico de Síndrome Cornélia de Lange. É importante esse aconselhamento, pois, apesar da maioria dos casos serem esporádicos, a transmissão familiar ocorre ocasionalmente com um padrão autossómico dominante.
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