As doenças raras são condições que afetam um número reduzido de pessoas quando comparadas a doenças mais comuns. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando atinge até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.
Apesar da baixa prevalência individual, o impacto coletivo é significativo: estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil doenças raras no mundo, e cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma delas. Aproximadamente 80% dessas condições têm origem genética, enquanto outras podem estar relacionadas a fatores infecciosos, ambientais ou imunológicos.
Dia Nacional das Doenças Raras – Por que existe?
O último dia de fevereiro foi escolhido pela Rare Disease European como data para conscientização do público geral sobre as singularidades de saúde daquelas pessoas portadores de doenças raras. Detalhes como a oferta de tratamento, oportunidades sociais e pesquisa em inovações de cuidado são assuntos que devem ser relembrados e debatidos constantemente, mas principalmente nessa data.
Quais são as doenças raras do Brasil?
Existem milhares de doenças raras catalogadas. Algumas são mais conhecidas porque contam com protocolos de diagnóstico e tratamento mais estruturados no sistema de saúde.
Fibrose cística
A Fibrose Cística é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. Ela provoca o acúmulo de muco espesso nas vias respiratórias, dificultando a respiração e favorecendo infecções pulmonares recorrentes.
Distrofia muscular de Duchenne
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética que provoca degeneração progressiva dos músculos. Geralmente se manifesta na infância e pode comprometer a mobilidade e a função cardíaca ao longo da vida.
Esclerose lateral amiotrófica (ELA)
A ELA é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios responsáveis pelos movimentos voluntários. Com o tempo, ocorre perda progressiva da força muscular, dificultando atividades como falar, engolir e respirar.
Doenca Falciforme
A Anemia Falciforme é uma doença hereditária causada por uma mutação no gene da hemoglobina, resultando na substituição do ácido glutâmico por valina. Essa alteração leva à polimerização das hemoglobinas mutadas, deformando os glóbulos vermelhos em forma de foice.
Essa falcização causa obstrução do fluxo sanguíneo, hemólise intravascular e um processo inflamatório sistêmico. A hemólise libera hemoglobina, que gera estresse oxidativo e consome óxido nítrico, causando vasoconstrição. A liberação de arginase 1 e dimetilarginina promove remodelamento vascular, enquanto o grupo heme estimula a liberação de NETs pelos neutrófilos, ativando plaquetas e promovendo a vasoclusão pulmonar.
Doença de Gaucher
A Doença de Gaucher é um distúrbio metabólico hereditário causado pela deficiência de uma enzima responsável pela degradação de certas gorduras. Isso leva ao acúmulo de substâncias em órgãos como fígado, baço e ossos, podendo provocar anemia e aumento abdominal.
Fenilcetonúria
A Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo que impede o organismo de metabolizar corretamente o aminoácido fenilalanina. Sem tratamento adequado, pode causar atraso no desenvolvimento neurológico, mas o diagnóstico precoce permite controle com dieta específica.
Epidermólise bolhosa
A Epidermólise Bolhosa é uma condição genética rara que causa extrema fragilidade da pele, levando à formação de bolhas e feridas mesmo com pequenos atritos. Os pacientes frequentemente precisam de cuidados intensivos com a pele ao longo da vida.
Esclerose Múltipla
A Esclerose Múltipla (EM) é uma doença autoimune e desmielinizante do sistema nervoso central, caracterizada por episódios recorrentes de disfunção neurológica. Afeta principalmente mulheres jovens (20-40 anos) caucasianas. Fatores de risco incluem tabagismo, baixos níveis de vitamina D e infecção pelo vírus Epstein-Barr.
Os sintomas incluem neurite óptica (dor retro-ocular, baixa acuidade visual) e mielite (lesão medular com sintomas sensitivos). O diagnóstico é feito pelos critérios de McDonald 2017, com ressonância magnética e análise do líquor. O tratamento de surtos envolve metilprednisolona, enquanto a manutenção utiliza drogas como Acetato de Glatirâmer e Fingolimode.
Por que o diagnóstico das doenças raras é difícil?
Pacientes com doenças raras frequentemente enfrentam uma longa jornada até o diagnóstico. Isso ocorre porque:
- Muitas doenças apresentam sintomas semelhantes a condições mais comuns;
- Há pouco conhecimento médico sobre algumas síndromes raras;
- Exames específicos nem sempre estão amplamente disponíveis.
Estima-se que um paciente possa passar por diversos profissionais de saúde antes de receber o diagnóstico correto, o que torna a conscientização sobre essas condições ainda mais importante.
Legislação
De acordo com a portaria n° 199/2014, que institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, esse grupo deve usufruir de deveres impostos na lei para que alcancem uma melhor qualidade de vida, sendo eles:
- Redução da mortalidade e das manifestações secundárias, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos;
- Acesso a universalidade, a integralidade e equidade das ações de serviço de saúde;
- garantia, em tempo oportuno, de acesso aos meios diagnósticos e terapêuticos disponíveis, conforme suas necessidades;
- Integração social positiva e de acordo com suas particularidades.
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