O Sistema Único de Saúde (SUS) passou a oferecer o sequenciamento completo do exoma (Whole Exome Sequencing – WES) como ferramenta para diagnóstico de doenças raras genéticas. A medida foi anunciada pelo Ministério da Saúde, durante evento, na mesma semana do Dia Mundial das Doenças Raras.
O exame permite identificar alterações genéticas associadas a milhares de condições raras e tem potencial para reduzir significativamente o tempo até o diagnóstico, um dos principais desafios enfrentados por pacientes e profissionais de saúde nessa área.
O que é o sequenciamento completo do exoma
O sequenciamento do exoma é um exame genético que analisa as regiões codificadoras do DNA (os exons) responsáveis pela produção de proteínas. Essas regiões correspondem a cerca de 1% a 2% do genoma humano, mas concentram a maior parte das mutações relacionadas a doenças genéticas.
Na prática clínica, o exame permite identificar variantes patogênicas associadas a condições hereditárias complexas, sendo especialmente útil em casos de doenças raras de origem genética, malformações congênitas ou síndromes ainda sem diagnóstico definido.
Redução do tempo para diagnóstico
Um dos principais impactos esperados da medida é a redução do chamado “odisseia diagnóstica”, percurso longo e frequentemente frustrante enfrentado por pacientes com doenças raras.
No Brasil, o tempo médio para confirmação diagnóstica pode chegar a sete anos, segundo dados do Ministério da Saúde. Com a incorporação do sequenciamento do exoma no SUS, a expectativa é que esse período caia para cerca de seis meses.
Essa redução é relevante para o diagnóstico definitivo e também para o início precoce de intervenções terapêuticas, acompanhamento clínico adequado e orientação familiar.
Ampliação do acesso ao exame
Na rede privada, o sequenciamento do exoma pode custar até cerca de R$5 mil por paciente, o que limita o acesso para grande parte da população. Com a incorporação ao SUS, o exame passa a ser disponibilizado gratuitamente para pacientes elegíveis.
A expectativa é que a nova plataforma consiga atender até 20 mil pacientes por ano em todo o país, ampliando significativamente a capacidade diagnóstica da rede pública. Sendo assim, dois laboratórios públicos serão responsáveis pela realização dos testes: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e a Fiocruz.
O Ministério da Saúde também anunciou investimento estimado em R$26 milhões anuais para viabilizar a implementação e expansão da tecnologia.
Contexto geral de doenças raras no Brasil
Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com alguma das aproximadamente 7 mil doenças raras já descritas, sendo que mais de 70% delas têm origem genética.
Apesar da baixa prevalência individual de cada condição, o conjunto dessas doenças representa um importante desafio para os sistemas de saúde, especialmente devido à complexidade diagnóstica e à necessidade de cuidado especializado.
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