Os distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) englobam condições congênitas que resultam em discordância entre o sexo cromossômico, gonadal ou fenotípico. O diagnóstico e tratamento dessas condições exigem uma abordagem multifacetada, levando em consideração os aspectos genéticos, hormonais e morfológicos de cada paciente.
Em maio de 2026, o Conselho Federal de Medicina (CFM) publicou a Resolução nº 2.455/2026, que atualiza as técnicas necessárias para avaliação, tratamento e seguimento de pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual.
A nomenclatura distúrbios do desenvolvimento sexual agora reconhece, de forma técnica e unificada, tais condições, anteriormente designadas por termos como intersexo, hermafroditismo, disgenesia gonadal, sexo reverso, mulheres XY, homens XX e anomalias do desenvolvimento sexual (ADS).
Classificação dos DDS
A classificação dos DDS é baseada no cariótipo, que pode ser 46 XX, 46 XY ou associada a cromossomos sexuais específicos. Entre as condições mais comuns estão:
- DDS 46 XX: Inclui distúrbios como o excesso de androgênios e distúrbios do desenvolvimento ovariano, com destaque para a Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), a causa mais frequente de virilização devido a uma deficiência na enzima 21-hidroxilase.
- DDS 46 XY: Englobam condições como a disgenesia gonadal (ex: Síndrome de Swyer), insensibilidade aos androgênios e defeitos na síntese de androgênios, como na deficiência de 5α-redutase.
- DDS associada ao cromossomo sexual: Inclui Síndromes como Turner (45 X) e Klinefelter (47 XXY), ambas com características fenotípicas distintas e envolvimento de disfunções gonadais.
Exames Complementares e Diagnóstico
A nova resolução determina que pacientes com DDS devem receber uma conduta de investigação precoce para alcançar a definição adequada de sexo e tratamento em tempo hábil. O diagnóstico é feito com base em uma combinação de exames:
- Cariótipo: Essencial para identificar anomalias cromossômicas, como a presença ou ausência do gene SRY.
- Exames hormonais: A dosagem de testosterona, DHT, FSH, LH, e 17-hidroxiprogesterona ajuda a determinar a origem da alteração, seja nas gônadas ou nas glândulas suprarrenais.
Exames morfológicos: Ultrassonografia, ressonância magnética e videolaparoscopia são usados para avaliar a anatomia interna e verificar anomalias gonadais e genitais.
No momento da definição do sexo de criação, os representantes legais e o paciente devem
estar informados para que possam participar da decisão sobre o tratamento proposto.
Tratamento e Acompanhamento
O tratamento envolve uma abordagem personalizada, levando em consideração a idade do paciente, identidade de gênero e as preferências pessoais:
- Reposição hormonal: Indicada para pacientes com déficits hormonais, como testosterona e/ou estrogênios.
- Psicoterapia: O apoio psicológico é crucial para ajudar o paciente e sua família a lidarem com os aspectos emocionais e psicológicos da DDS. A Resolução nº 2.455/2026, também prevê a participação de enfermeiros e assistentes sociais na equipe multiprofissional do paciente.
- Cirurgia reconstrutiva: Em casos de anomalias gonadais ou genitais, pode ser realizada cirurgia reconstrutiva, incluindo genitoplastia feminizante, quando indicado.
A norma condiciona a indicação de procedimentos cirúrgicos irreversíveis (exceto em urgências) à análise fundamentada da equipe médica e ao consentimento dos representantes e do próprio paciente menor.
Vale ressaltar que o médico não pode realizar intervenção cirúrgica para definir o fenótipo em discordância com o sexo cromossômico (cariótipo) do paciente, exceto em casos diagnosticados como síndrome de insensibilidade aos andrógenos (doença de Morris) e síndrome de De La Chapelle.
Este tema, que envolve uma complexa interação entre genética, endocrinologia e cirurgia, exige uma abordagem holística e cuidadosa para proporcionar o melhor cuidado possível aos pacientes.
Abordagem inicial
A abordagem desses casos vai depender da idade do indivíduo (neonato, lactente, pré-púbere), manifestações clínicas (incluindo, principalmente alterações fenotípicas, não localização gonadal, genitália ambígua, atraso do desenvolvimento, atraso puberal ou puberdade precoce) e demais apresentações associadas.
O médico deve considerar as manifestações clínicas e a prevalência de cada caso ao solicitar os exames; portanto, os pedidos mais comuns incluem:
- Análise dos cromossomos sexuais;
- Dosagem de 17-hidroxiprogesterona: avaliar a deficiência de 21-hidroxilase, que é o tipo mais comum de HAC;
- Dosagem de eletrólitos: flagrar uma crise adrenal perdedora de sal;
- Função gonadal: testosterona, diidrotestosterona, LH, FSH e anti-mulleriano (AMH);
- Exames de imagem para identificar alterações estruturais dos órgãos sexuais;
A partir desses exames, deve-se dar continuidade à investigação a partir das características encontradas.
O acompanhamento de pacientes com DDS deve ser contínuo e longitudinal, com registro estruturado em prontuário médico, incluindo plano formal do cuidado e acompanhamento médico especializado.
Como é cobrado na prova?
(UNESC – ES – 2023) A causa mais comum de Distúrbio da Diferenciação Sexual é:
a) Anormalidades cromossômicas.
b) Tumores virilizantes dos ovários.
c) Exposição intrauterina à progestágenos.
d) Hiperplasia adrenal congênita.
e) Uso de drogas ilícitas na gestação.
Gabarito: Letra D
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