Sindrome Prader-Willi é a causa genética mais comum de obesidade na infância. Confira mais sobre o diagnóstico, sintomas e manejo com a MedCof!
O que é a Síndrome de Prader-Willi (SPW)?
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma condição hipotalâmica, neurocomportamental e multissistêmica de origem genética, sendo a mais comum de causar obesidade na infância.
Impactos no desenvolvimento motor; cognição; crescimento, comportamento e metabolismo são característicos da SPW. Sendo a Síndrome Metabólica e Diabetes tipo 2 as principais causas de morbimortalidade.
Mudanças no funcionamento do sistema endócrino
A SPW afeta o sistema endócrino por meio de uma alteração genética que causa a disfunção do hipotálamo. Essa região é responsável por secretar hormônios que regulam a liberação de outros pela glândula hipófise, a qual controla as glândulas periféricas do corpo.
Principais disfunções endócrinas
Dentre as principais desregulações endócrinas causadas pela Síndrome de Prader-Willi estão:
| Manifestação Endócrina | Causa Hipotalâmica / Hormonal | Sinais e Sintomas Clínicos | Abordagem / Tratamento Padrão |
| Deficiência de Hormônio do Crescimento (GH) | Falha no estímulo da hipófise para produzir GH. | Baixa estatura, hipotonia, aumento de gordura corporal. | Reposição precoce com GH recombinante (injetável) para melhorar altura e massa magra. |
| Hiperfagia e Obesidade Hipotalâmica | Disfunção nos centros de fome e saciedade do hipotálamo. | Fome compulsiva e constante (a partir dos 2-4 anos), ausência de saciedade e ganho de peso rápido. | Controle ambiental rígido do acesso à comida, dieta restrita em calorias e apoio nutricional. |
| Hipogonadismo | Baixa produção de gonadotrofinas (LH e FSH), reduzindo os hormônios sexuais. | Genitália subdesenvolvida ao nascer, puberdade atrasada ou incompleta e infertilidade. | Avaliação de reposição hormonal (testosterona ou estrogênio/progesterona) na idade puberal. |
| Intolerância à Glicose e Diabetes Tipo 2 | Consequência direta da obesidade grave e da resistência à insulina. | Níveis elevados de açúcar no sangue, cansaço e riscos cardiovasculares aumentados. | Monitoramento preventivo, manejo dietético rigoroso e uso de medicamentos hipoglicemiantes. |
| Hipotireoidismo Central | Falha na secreção do hormônio estimulador da tireoide (TSH). | Metabolismo lento, pele seca, constipação e intolerância ao frio. | Triagem laboratorial regular e reposição hormonal com levotiroxina, se detectado. |
| Insuficiência Adrenal Central | Deficiência na produção de ACTH, reduzindo o cortisol basal ou em estresse. | Fadiga extrema, hipotensão e risco de crise adrenal grave durante infecções ou cirurgias. | Monitoramento e administração de corticoides em situações de estresse físico. |
Diagnóstico
Sinais de alerta por idade
- Recém-nascidos e bebês: Presença de hipotonia grave associada a uma dificuldade extrema de sucção;
- Crianças pequenas (1 a 6 anos): Transição para um ganho de peso rápido e excessivo, desenvolvimento de atraso motor e global, além do surgimento do comportamento de busca constante por comida, e
- Adolescentes e adultos: Obesidade central não controlada, hipogonadismo, baixa estatura e distúrbios comportamentais.
Exames Genéticos
A avaliação clínica aponta para um possível diagnóstico, mas só há validação por meio de exames genéticos específicos feitos com amostra de sangue:
- Teste de Metilação do DNA (Padrão-Ouro): É o exame inicial e mais importante, confirmando mais de 99% dos casos de SPW, mas não aponta o tipo exato de alteração genética.
- Exames Complementares: Objetivo de descobrir o mecanismo genético exato (importante para o aconselhamento genético da família):
- FISH (Hibridização in situ por Fluorescência): Detecta se houve uma microdeleção no cromossomo, e
- Estudo de Microssatélites (Análise de Polimorfismo de DNA): Identifica se ocorreu uma Dissomia Uniparental Materna (UPD), caso em que o paciente recebeu duas cópias do cromossomo da mãe e nenhuma do pai.
Tratamentos
A SPW não tem cura. Seus tratamentos são baseados no manejo dos sintomas a partir de diversos âmbitos, sendo eles:
- Terapia Hormonal;
- Controle Ambiental e Nutricional;
- Reabilitação e Desenvolvimento Motor, e
- Suporte Neurocomportamental e Cognitivo.
Terapia com Hormônio do Crescimento (rhGH)
Um grande tema em discussão quando se pensa no tratamento da SPW é a terapia com o hormônio rhGH, popularmente conhecido como “Hormônio do Crescimento”.
Os benefícios são o aumento da estatura, melhora na composição corporal e do desempenho físico. Porém, não reduz a hiperfagia e é contraindicado em casos de obesidade severa e apneia obstrutiva do sono severa.
Por conta das contraindicações de alto risco, o tratamento deve ser rigorosamente aplicado.
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